佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD）是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipidprotein1，PLP1）基因突变致病。PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在年，Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。年，Merzbacher再次对这个家系进行研究，发现本病具有X连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病，其发病率美国为1:-1:，德国为0.13:，捷克为1:。我国于年报道此病，缺乏相关的发病率研究。
PMD的致病基因PLP1为位于Xq22.2，基因全长约17kb，含有7个外显子，编码含有个氨基酸的PLP1蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1是中枢神经系统髓鞘的主要成分，约占整个髓鞘蛋白的50%。PLP1主要在少突胶质细胞中表达，其主要功能是组成并稳定髓鞘，同时对少突胶质细胞前体细胞的发育起重要作用，其前体细胞正常发育为中枢神经系统髓鞘的完整性提供了保障。PLP1基因缺陷可使少突胶质细胞和髓鞘功能异常，从而导致髓鞘形成异常和（或）少突胶质细胞死亡，使得广泛白质区域髓鞘缺乏或减少。截至目前人类基因组库统计的PLP1基因突变为种，包括重复突变、点突变与缺失突变等。研究表明，在PLP1相关疾病谱系中基因型与表型具有明显的相关性，PLP1基因突变以重复突变最为常见，占50%-70%，点突变占10%-25%，而缺失突变仅占2%左右。PLP1相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱，按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为以下6型，PMD属于PLP1相关性疾病中的一种：①先天型PMD（connatalPMD）；②经典型PMD（classicPMD）；③中间型PMD（atransitionalform）；④无PLP1综合征（PLP1nullsyndrome）；⑤复杂型痉挛性截瘫（
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